ander zal dezelfde energie, volharding en
moed steken in die situatie om niet het
slachtoffer te worden van de malheur, de
lamme benen of de kanker in het bloed.
Tegenstellingen behoren bij het leven,
maken dit leven, contrasten kleuren dit
leven.
Dit artikel zou ook de titel kunnen dragen
- in zijn algemeenheid althans - chroni
sche ziekten en de consequenties daar
van. Ik wil het hebben over spierziekten.
Nu zijn spierziekten niet altijd chronisch,
in die zin dat de ziekte de patiënt jaren
lang invalideert en dat zo'n chronisch lij
den de patiënten en hun omgeving tot
uiterste wanhoop drijft. Spierziekten zijn
betrekkelijk zeldzaam en kunnen in twee
groepen worden ingedeeld. De
neuro-musculaire ziekten en de ziekten
van de spier als zodanig. In het eerste
geval grijpt de ziekte in het neurogene
deel, het deel van het centrale zenuw
stelsel, van het spierweefsel aan. Bij de
myostiden wordt het spierweefsel direct
door de ziekte aangetast. In beide groe
pen van spierziekten behoort de chroni
sche en snel optredende vermoeidheid
tot het eerste symptoom. Je staat in de
ochtend moe op en je daarna wassen en
aankleden is een vorm van intensieve
training zoals dat bij topsporters gebeurt,
bekaf ben je daarna. In die eerste perio
de willen de spieren eigenlijk al niet meer
zo goed. Je laat zomaar iets uitje han
den vallen of je valt zonder aanwijsbare
reden. Dom, onhandig, onoplettend, dat
zijn de opmerkingen, die de patiënt met
een beginnende spierziekte vaak te
horen krijgt uit de omgeving. Totdat het
iets te vaak gebeurt, dan wordt dokters
hulp gezocht en weer krijgt de patiënt, in
vele gevallen, hetzelfde te horen. Vooral
wanneer het een ouder persoon betreft,
of wanneer de patiënt heel jong is.
Tollols heb je nu eenmaal overal, ook
onder artsen en vergissen is menselijk
moetje dan maar denken, hoewel het in
een patiënt-arts situatie een heel moeilij
ke opgave is. Vooral wanneer in jouw
situatie, een diagnose laat, vaak te laat,
wordt gesteld. In jouw situatie, de bij jouw
beginnende spierziekte moet snel en in
een vroeg stadium worden vastgesteld,
wil er nog wat en kan er nog wat aan
gedaan worden.
Therapie, dus beter maken, kan niet.
Voor geen enkele spierziekte bestaat een
vorm van therapie. De ziekte in haar
progressie een halt toeroepen is wel
mogelijk en daarom is een vroege diag
nose wenselijk en noodzakelijk.
Bij een vroege diagnose zijn nog veel
spiervezels en reserve-spiercellen intact.
Door uiterst behoedzaam gedoseerde
training en fysiotherapie kan de rest aan
spierweefsel weer een zodanig volume
krijgen, dat de patiënt niet volkomen en
totaal invalide wordt. Medicijn moet de
rest van het leven geslikt worden. Met
medicijn kan de ziekte stationair worden
gehouden. Spierziekten kunnen zich op
elke leeftijd presenteren. Bij de erfelijke
spierziekten kan dat reeds op heel jonge
leeftijd gebeuren. De zogenaamde
neuro-musculaire ziekten zijn in een aan
tal gevallen genetisch bepaald. De mees
te daarvan zijn aan de medici bekend.
Met de huidige kennis over het geen
weet men ook waar het gen van die erfe
lijke ziekte is gelocaliseerd in het chro
mosomale deel van de cel.
Even voor de duidelijkheid, de chromoso
men zijn de dragers van de genen, van
de erfelijke eigenschappen dus van de
mens. Zó is het heel simpel weer gege
ven maar voor de rest is het een heel
ingewikkelde business. Zo ingewikkeld
dat heel geleerde wetenschappers
wereldwijd nog steeds niet weten welke
chromosomen en welke genen verant
woordelijk zijn voor het erven van bepaal
de eigenschappen, waaronder ook
bepaalde ziekten. Een enkele uit zonde
ring daargelaten. Wellicht doe ik die
wetenschappers tekort, men weet nu
veel, heel veel maar nog lang niet vol
doende is die kennis. Een cel deelt zich
en op die wijze ontstaan nieuwe en jonge
cellen. Na ver loop van tijd sterft de oude
cel af en zo ontstaat in een mensenleven
enkele malen een wisseling, een ver
schoning, van alle cellen van het mense
lijk lichaam. Op dit gegeven, op die zich
herhalende celdeling berust het principe
van de gen-therapie. Ongeveer als volgt
gaat men te werk: het zieke gen wordt uit
het chromosoom geknipt en men substi
tueert dat door een indeferent eiwit. Dit
moet je doen bij een paar honderd mil
joen cellen tegelijker tijd en zulke tech
niek ligt nog in een verre, verre toekomst.
Deze gemanipuleerde cellen worden bij
de patiënt ingespoten.
Na verloop van tijd zijn de cellen met de
zieke genen vervangen door de ingespo
ten cellen met het indeferentie eiwit en
de ziekte is als het ware uit het lichaam
verdwenen.
Het onderzoek naar genen en de gen
therapie is in een dynamische ontwikke
ling, maar de moeilijkheden, die men
daarbij tegenkomt zijn (bijna) van een
bovenmenselijk formaat.
Tot op heden zijn een aantal neuro-mus
culaire ziekten fataal verlopende ziekten,
nog steeds helaas. De diagnose amyo-
trofe lateraal sklerose (ALS), dit is een
niet-erfelijke ziekte en bij kinderen de
ziekte van Duchenne-Friedreich, een
erfelijke ziekte, zijn doodvonnissen op
termijn. Patiënten sterven een moeilijke
en martelende dood. Vaak een verstik-
kings- en hongerdood. Slikken kan niet
meer omdat de spieren van het strotten
hoofd niet meer werken en gewoon ade
men is een onmogelijkheid omdat de
ademhalingsspieren niet meer hun dien
sten kunnen verrichten. En nog steeds is
er geen therapie! Onderzoek naar oor
zaak en therapie? Who knows? In elk
geval bitter weinig! Geld daarvoor en de
interesse staan op een laag pitje. Dit
gemeten naar de aandacht aan en de
onderzoeken naar ziekten zoals de hart
en vaatziekten, de long- en leverziekten,
de ziekte Aids. Ook hier is het getal - het
aantal - de magische sleutel. Ik herhaal
het nog maar een keer, spierziekten zijn
betrekkelijk zeldzame ziekten. De myosit-
iden, de spierziekten in engere zin om
het zomaar eens te zegen, vormen de
Polymyositis, de Derma-myositis, de
Inclusion-body-myositis (IBM). Deze ziek
ten kunnen de patiënten flink invalideren.
Rolstoel, stoellift voor de trap in huis,
hulp bij het baden en aankleden, maar
doodgaan aan deze pesterige ziekten
doe je niet. De myositiden zijn niet erfe
lijk. Toch nog wel een paar goede din
gen, niet waar? Maar de hulpmiddelen
kosten geld en heb je zelf dat geld niet,
dan moetje wachten op een subsidie van
de regering en het kan een hele tijd
duren, voor het geld er is. Een tijd van
eindeloos lang wachten en vele ergernis
sen.
Nog even dit over de gen-therapie. Wil
de zieke er wat aan hebben, zodanig dat
het zieke gen geen of nauwelijks schade
kan aanrichten, dan moet zo'n therapie
reeds plaatsvinden 'in utero', dus bij de
ongeboren vrucht. Toch is dit deel van de
gen-therapie nu reeds uitvoerbaar, maar
wat in andere gevallen nog moet worden
uitgevonden is een heel zware en uiterst
moeilijke opgave.
Bij medici bestaat op dit moment de
opvatting dat spierziekten en nog een
aantal nare kwesties in de ziekteleer
behoren tot de zogenaamde auto-
immuun ziekten. Ik schreef reeds eerder
over hoe, wat en waarom van deze ziek
ten.
Therapie bestaat uit een anti-auto-
immuun medicatie. Een therapie in de zin
van het stationair houden van de ziekte.
Op het ogenblik is prednison het middel
om dat te bereiken.
Maar van prednison krijg je hoge bloed
druk, een maagzweer of je glucose- toler
antie gaat naar de knoppen. Voor je het
weet, ben je diabeet. Je wordt daarbij
ook nog eens zo dik en vet als een Holle-
Bolle-Gijs. Het middel lijkt soms erger
dan de kwaal. De myostiden kan je reke
nen tot de chronische ziekten en chroni
sche ziekten zijn zoals eerder opgemerkt,
pesterig en uitermate irritant en de
hulpbehoevendheid kan iemand soms tot
de rand van de waanzin drijven. Soedah!
laat maar, gaat wel over.
'Een beetje moed, meer is niet nodig' is
een regel uit een gedicht van Hans
Lodeizen en zo is dat ook!
37
